Управление по санитарному надзору за качеством пищевых товаров и медикаментов США (Соединённые Штаты Америки — государство в Северной Америке) (The U.S. Food and Drug Administration, FDA) одобрило исцеление, которое может продлить жизнь детям с редчайшим генетическим болезнью, вызывающим раннее старение.
Малыши с сиим болезнью, известным как синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) прогерии Хатчинсона—Гилфорда, нередко погибают от сердечной дефицитности, инфаркта либо инфаркта в подростковом возрасте. Большая часть деток с сиим болезнью погибают, не дожив до 15 лет. Не так давно одобренный продукт под заглавием Zokinvy является первым и единственным одобренным продуктам для исцеления прогерии и неких связанных с ней синдромов, о чём FDA объявило 20 ноября.
Клинические тесты проявили, что у 62 деток, получавших Zokinvy, длительность жизни в 1-ые три года исцеления была в среднем больше на 3 месяца по сопоставлению с ещё 81 ребёнком, участниками другого исследования, которые не воспринимали продукт. У деток, продолжавших получать Zokinvy ещё 11 лет, средняя длительность жизни возросла приблизительно на 2,5 года.
«Это не исцеление», — остерегает Моника Кляйнман (Monica Kleinman), доктор педиатрической реанимации Бостонской детской поликлиники (Boston Children’s Hospital), которая воспринимала роль в клинических испытаниях. «Мы возлагаем надежды, что продлили жизнь [детям], замедляя темпы развития заболевания», — добавляет она, но, по её словам, продукт не может стопроцентно вылечить пациентов с прогерией и не даёт им обычной длительности жизни.
Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) «прогерия» имеют от 350 до 400 деток во всём мире. Всего одна мутация в их генетическом коде вызывает эту болезнь. Это мутация в гене LMNA, ответственном за образование белка ламин А, играющего важную роль в формировании и делении клеток. У деток с прогерией в конечном итоге заместо ламина А вырабатывается огромное количество дефектной версии этого белка — прогерина. Из-за клеточки в итоге прекращают делиться и старенькые клеточки больше не заменяются новенькими, что и приводит к старению организма.
Прогерин вырабатывается у всех людей, и участвует в обычном процессе старения организма, разъясняет Кляйнман, но у деток с прогерией он вырабатывается в большущих количествах. Малыши обычно смотрятся бодрствующими при рождении, но начинают проявлять признаки заболевания в 1-ые два года жизни. На протяжении жизни у этих деток появляются такие симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности), как утрата волос и веса, ригидность суставов, сердечно-сосудистые заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). В целом это можно именовать ускоренным старением.
Zokinvy, сделанный компанией Eiger BioPharmaceuticals из Пало-Альто, штат Калифорния, перекрывает выработку прогерина, в итоге в клеточках нездоровых деток его скапливается меньше. Но этот принимаемый в виде капсул пероральный продукт не стопроцентно останавливает создание прогерина, а количество лекарства, которое могут получить пациенты, ограничено из-за побочных эффектов, посреди которых рвота (рефлекторное извержение содержимого желудка), понос и вялость.
Продукт является «свидетельством силы базовых исследовательских работ», объясняет Том Мистели (Tom Misteli), клеточный биолог из Государственного института рака в Бетесде, штат Мэриленд. По его словам, «Зокинви» — итог десятилетий исследовательских работ различных качеств белка ламина А, включая «кажущуюся эзотерической хим модификацию», в итоге которой появляется прогерин.
«Никто, изучая этот белок и его модификацию, не мог ждать, что они станут мишенью для лекарства»,
добавляет Мистели.
Но как был выявлен ген, вызывающий болезнь, исследователи нацелились на разработку класса фармацевтических средств, которые могли бы влиять на него.
С утверждением новейшего фармацевтического продукта основное внимание сейчас уделяется тестированию доп терапевтических средств, которые, может быть, в сочетании с Zokinvy могли бы ещё больше продлить жизнь детям с прогерией. Исследователи также изучают способности внедрения генотерапии для исправления мутации, вызывающей эту тяжёлую болезнь.
